Exámenes durante el primer trimestre del embarazo:
Una de las preocupaciones más frecuentes de toda mujer embarazada es la posibilidad de que él bebe que espera pudiera presentar alguna anomalía cromosómica o alguna malformación estructural. Históricamente y hasta relativamente muy poco tiempo la única opción para evaluar estos riesgos era esperar el momento del parto para evaluar el recién nacido. De esta época se pasó a un tiempo en el diagnóstico prenatal, donde se sugería rutinariamente a cualquier mujer con factores de riesgo practicarse una amniocentesis para evaluación de la constitución cromosómica fetal. Este procedimiento invasivo que se practicaba haciendo una punción a través de la pared abdominal materna para obtener una muestra de líquido amniótico. El procedimiento era muy ineficiente como medio diagnóstico además de doloroso es costoso e implica un riesgo de pérdida del embarazo, razones por las cuales ha sido reemplazado por otras alternativas diagnósticas que hoy en día se conocen genéricamente como tamizaje prenatal.
Actualmente el tamizaje prenatal hace parte del estándar de cuidado obstétrico a nivel mundial y pretende mediante pruebas no invasivas, de relativo bajo costo y certeras evaluar la constitución cromosómica y estructural del feto, además de precisar riesgos maternos como la posibilidad de desarrollar preeclampsia o parto pretermino durante la segunda mitad del embarazo.
El tamizaje cromosómico implica la práctica de unas pruebas sanguíneas en la madre que corresponden a proteínas fetales que filtran a través de la placenta a la circulación materna. Estas proteínas tienen una concentración muy característica en presencia de un feto enfermo o uno sano. Además de estas pruebas serológicas maternas, el tamizaje incluye la evaluación ecográfica fetal donde mediante la identificación de algunos parámetros como el espesor de la nuca o la presencia de hueso nasal, entre otros, se estima el riesgo de anomalías cromosómicas y/o estructurales en el feto. Esta información ecográfica y serológicas se combinan con los antecedentes maternos que incluyen la edad al momento del parto en programas (software) diseñados para establecer numéricamente el riesgo de anomalías cromosómicas con una certeza alta superior al 90%. Estos programas de una manera muy certera permiten además estimar los riesgos de preeclampsia y parto pretermino en la madre. Estas pruebas se deben practicar entre las semanas 9 y 14 de gestación.
Recientemente otro abordaje de tamizaje ha incursionado en el diagnóstico prenatal como la identificación de DNA fetal en sangre materna. Estas pruebas de altísima certeza (superior al 99 %), hacen parte del armamentario diagnóstico para su obstetra pero lamentablemente aún tienen un alto costo. Otra desventaja de abordaje diagnóstico aislado es que no incluye la evaluación estructural fetal temprana ni la evaluación del riesgo de preeclampsia o parto pretermino.
A medida que la tecnología se desarrolla permanentemente vemos avances en el diagnóstico prenatal que indudablemente preparan a las parejas para ser mejores padres y hacen de la obstetricia una especialidad medica más predecible.
