El tamizaje genético es uno de los dos exámenes fetales más importantes durante el embarazo.
Una de las grandes y mas legítimas preocupaciones de toda mujer embarazada es la consideración de los riesgos de anomalías en el bebé y de aquellos que ella como paciente, asume.
Hasta hace pocos años la única posibilidad de verificar la normalidad en el feto, era esperar que ocurriera su nacimiento. Hoy en día la tecnología médica ha ido ofreciendo alternativas diagnósticas desde muy temprano en el embarazo para evaluar el estado de salud fetal y estimar riesgo de complicaciones para la embarazada. La racionalidad de practicar éstas pruebas, mas allá de que hacen parte de la rutina del control prenatal, son:
1. Brindar información muy valiosa para los padres.
2. Como la gran mayoría de pruebas son normales, generar tranquilidad y permitir disfrutar del embarazo con una alta certeza “que todo está bien” para mama y bebé.
3. En caso de resultados anormales manejar el entorno personal y familiar; y prepararse para ser “mejores padres”.
4. Buscar alternativas terapéuticas que pueden incluir el nacimiento en centros altamente especializados que favorezcan el resultado neonatal.
5. Considerar la interrupción del embarazo en caso de anomalías severas en etapas del embarazo donde el riesgo materno sea mínimo.
Diversas modalidades de evaluación conocidas como “tamizaje” (o screening prenatal) que incluyen al tamizaje genético están disponibles hoy en día.
El tamizaje integral con pruebas maternas y fetales, es hoy en día la primera línea para la determinación del riesgo de complicaciones durante el embarazo y hace parte del estándar del control prenatal. Consiste en la estimación del riesgo (estimado probabilístico del riesgo) de las siguientes complicaciones del embarazo:
Riesgo de anomalías estructurales (malformaciones congénitas) del feto. Durante las primeras 12 semanas del embarazo el ultrasonido de alta definición puede diagnosticar hasta un 50% de malformaciones fetales.
- Riesgo de anomalías cromosómicas. Las mas frecuentes son: trisomías 21 (Sindrome de Down), 18 (Sindrome de Edwards) y 13 (Sindrome de Patau).
- Riesgo de parto pretérmino; es decir el nacimiento prematuro antes de las 37 semanas.
- Riesgo de restricción en el crecimiento fetal, o bebé de bajo peso.
- Riesgo de preclampsia (presión arterial arterial elevada en la madre después de las 24 semanas de embarazo asociado a alteraciones en la coagulación sanguínea).
- La preclampsia es la complicación mas temida del embarazo, en particular para gestantes primíparas por su alta morbilidad y mortalidad.
La prueba del tamizaje genético incluye:
Tener certeza del tiempo de embarazo (edad gestacional) mediante ecografía previa temprana.
Practicarse pruebas en sangre materna entre las 9-12 semanas de embarazo. La PAPPA y la HCGc son analitos fetales que pasan a la circulación materna a través de la placenta y tienen una concentración característica en presencia de un feto sano o una enfermo.
Practicarse la ecografía entre las 11.5 y 14 semanas de embarazo para la detección de marcadores sonográficos de las complicaciones enunciadas anteriormente. El momento ideal de la prueba son las 11.5-12.5 semanas, donde la valoración fetal es óptima.
Análisis de la información al momento de la ecografía en un software o programa de riesgo prenatal donde teniendo en cuenta los antecedentes, (además del peso y la presión arterial de la materna), se ingresa la información de la pruebas serológicas y de los hallazgos ecográficos para hacer un estimado probabilístico de los riesgos mencionados – en términos numéricos.
En OBGYN utilizamos el software de la Fetal Medicine Foundation – FMF (Londres), para el cual cada uno de nuestros médicos tiene una licencia personal (que solo se obtiene luego de tomar un curso, aprobar una evaluación y estar en auditoría permanente de la FMF para renovación anual de la licencia), lo que garantiza para la paciente que la información y análisis de los datos de su bebé se están procesando en una base de datos que es estado del arte a nivel mundial, garantizando los mejores resultados.
Hoy en día está disponible el tamizaje genético en sangre materna (DNA fetal en sangre materna) para el diagnóstico de las trisomías mencionadas. Este examen si bien tiene una certeza un poco mas alta que el tamizaje convencional mencionado (99 Vs 93% de certeza diagnóstica), solo estudia la posibilidad de alteraciones cromosómicas y deja por fuera los demás riesgos mencionados.
Lo aconsejamos como prueba complementaria en caso de dudas en el estimado de riesgos de alteraciones cromosómicas y seguramente una vez se solucione el tema de costos será parte integral de la evaluación rutinaria del tamizaje de primer trimestre.
El tiempo de valoración ecográfica varía de acuerdo a la posición fetal. El acceso del examen incluye la ecografía transabdominal y posteriormente la transvaginal.
